Luigi Frigerio

Atti del XII Congresso Nazionale S.I.G.O. Roma 30 Novembre - 2 Dicembre 1995
( in coll. A. Mariani, E. Rabaiotti, G. Mangili, A. Agnello, L. Busci, P. De Marzi, A. Ferrari )
Summary: Il gene p53 è situato sul braccio corto del cromosoma 17 e si riscontra mutato in un’elevato percentuale di casi di carcinoma ovarico (50 - 92%). Abbiamo analizzato il DNA estratto da tessuti di tumore ovarico e da leucociti di sangue periferico di 20 pazienti. I tessuti sono stati esaminati mediante l’utilizzo di SSCP/sequenziamento del gene p53. Sono stati studiati gli esoni dal 2 all’11. L’analisi con SSCP/sequenziamento ha mostrato che 3 pazienti (15%) presentavano una variante a livello della linea germinale del gene p53. Mutazioni somatiche sono state invece riscontrate in 9 su 20 tessuti tumorali (45%). Un tumore conteneva due mutazioni del gene p53. Noi non abbiamo riscontrato un’associazione statisticamente significativa tra la presenza di mutazioni somatiche del gene p53 su tessuto tumorale e lo stadio della neoplasia. Tuttavia i tumori iniziali erano mutati in numero inferiore, e questo ci suggerisce che la mutazione del gene p53 sia un evento avanzato nella carcinogenesi ovarica. Noi non abbiamo riscontrato mutazioni nei tumori a malignità borderline. Non vi erano correlazioni evidenti tra le mutazioni somatiche del gene p53 ed il tipo istologico di neoplasia; nè sono state osservate correlazioni tra tali mutazioni e l’età media alla diagnosi, o al grado di differenziazione della neoplasia. E’ stata però notata la tandenza dei tumori con mutazione del gene p53 ad essere poco differenziati e a presentare lavaggio peritoneale positivo al momento dell’atto chirurgico. Il nostro studio conferma che le mutazioni del gene p53 nel cancro ovarico non familiare sono comuni ma non sono generalmente riscontrate nella linea germinale di tali pazienti.